To na razie jedyna placówka na Śląsku, gdzie wykonuje się takie testy nieodpłatnie, na życzenie rodziców.
Inicjatorem badań był personel oddziału noworodków oraz położnictwa.
W znakomitej większości przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w wieku powyżej 1 miesiąca życia. Od tego momentu choroba postępuje: chory jest coraz słabszy, traci funkcję mięśniową, czasem nieodwracalnie. Dlatego tak ważne jest jak najszybsze wdrożenie leczenia, zatrzymującego postęp choroby i pozwalającego na poprawę.
Badania naukowe wykazały, że dostępne terapie są w stanie całkowicie zapobiec SMA pod warunkiem, że zastosuje się je przed pojawieniem się pierwszych objawów.
Dlatego coraz więcej państw decyduje się na dodanie rdzeniowego zaniku mięśni do listy chorób, w kierunku których bada się wszystkie noworodki, tzn. do wykazu chorób wykrywanych w powszechnych badaniach przesiewowych u noworodków. Krew każdego noworodka testuje się nie tylko na te, wykrywane tradycyjnymi metodami biochemicznymi ( mukowiscydoza lub fenyloketonuria), ale również badanie genetyczne w kierunku SMA.
W lutym 2021 roku, na wniosek Ministerstwa Zdrowia, polski program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony właśnie o badanie w kierunku SMA. Zgodnie z obecnie dostępnym harmonogramem badania przesiewowe noworodków na terenie województwa śląskiego zostaną wprowadzone dopiero we wrześniu 2022r.
- Mając na uwadze coraz większą liczbę występowania tego schorzenia wśród noworodków w Polsce oraz kierując się dobrem dziecka i rodziców Szpital w Knurowie postanowił wprowadzić badania przesiewowe już od lipca 2021r. Jest bezpłatne, dobrowolne i dostępne dla każdego noworodka urodzonego w naszym szpitalu, którego rodzice zdecydują się na wykonanie przesiewu. Warunkiem jest podpisanie i wypełnienie zgody na badanie – mówi Michał Ekkert, prezes knurowskiego szpitala.
Badanie wykonuje się poprzez pobranie odpowiedniej ilości krwi z pięty dziecka, tak samo jak do badań w kierunku fenyloketonurii i mucowiscydozy. Czas oczekiwania na wynik wynosi około 3 tygodni. Pacjentki mają możliwość podejrzenia wyników w systemie udostępnionym przez laboratorium gdzie wykonywane są badania.
Liczba:
90
Tyle testów przeprowadzono od lipca w knurowskim szpitalu. U żadnego z badanych dzieci nie stwierdzono SMA.
Ramka
Według danych Fundacji SMA, która od lat mówi o konieczności wprowadzenia przesiewu noworodków w kierunku SMA, rocznie chorobę rozpoznaje się u ok. 50 dzieci – średnio w naszym kraju rodzi się jedno dziecko z SMA na tydzień. U ok. 35 z nich będzie to postać o ostrym przebiegu, rozpoczynająca się w niemowlęctwie.
Komentarze (0) Skomentuj