Ciąża jest okresem wielu wątpliwości związanych z jej przebiegiem oraz całą przyszłością dziecka. W tym momencie istotna dla przyszłych rodziców jest wiedza związana ze stanem zdrowia i rozwojem dziecka. Badania prenatalne umożliwiają wykrycie ewentualnych zaburzeń w rozwoju płodu, dzięki czemu rodzice mogą właściwie przygotować się do leczenia i opieki nad chorym dzieckiem.
Czym są i jakie są rodzaje badań prenatalnych?
Badania prenatalne są sposobem na zbadanie zdrowia płodu. Ich precyzja i zakres zależy od rodzaju badania.
W podstawowym zakresie badań, które są wykonywane w ramach opieki nad ciężarną, jest badanie ultrasonograficzne, z którego lekarz może wywnioskować odnośnie zaburzeń w rozwoju płodu. Zazwyczaj na podstawie USG zalecana może być dalsza diagnostyka prenatalna. Kolejną grupą badań prenatalnych są testy biochemiczne. Analizuje się osoczowe białko ciążowe A (PAPP-A), beta-hCG, AFP (alfa-fetoproteina) i wolny estriol. Stężenie tych substancji pozwala wstępnie ocenić ryzyko zespołów wad wrodzonych takich jak zespół Edwardsa, Downa czy Pataua.
Znacznie dokładniejsze wyniki uzyskuje się w badaniach genetycznych. W ramach diagnostyki prenatalnej najczęściej wykonuje się badania inwazyjne - amniopunkcję, biopsję trofoblastu bądź kordocentezę. Ich przeprowadzenie daje dokładny pogląd na stan zdrowia płodu. Niestety, badania te obarczone są pewnym ryzykiem powikłań, w tym również może w rzadkich przypadkach dojść do poronienia. Znacznie bezpieczniejszą alternatywą są nieinwazyjne badania prenatalne.
Nieinwazyjne testy prenatalne - bezpieczna diagnostyka w czasie ciąży
Istotą nieinwazyjnych badań prenatalny jest pozyskanie DNA płodu z krwi matki. Jest to możliwe już od 10 tygodnia ciąży. Następnie materiał genetyczny dziecka poddawany jest analizie laboratoryjnej z wykorzystaniem najnowszych osiągnięć biologii molekularnej - mówi Katarzyna Startek, specjalista Zdrowegeny.pl, platformy mającej w ofercie najbardziej zaawansowane badania diagnostyczne. - Przy tym wykonanie takiego badania nie wiąże się z ryzykiem zdrowotnym ani dla matki ani dla płodu.
Badaniem prenatalnych o jednym z najszerszych zakresów jest test NIFTY Pro. Badanie to umożliwia ustalenie płci dziecka, wykrycie obecności najczęstszych trisomii i aneuploidii chromosomów płci, a także 84 mikrodelecji i mikroduplikacji. NIFTY Pro pozwala stwierdzić, czy dziecko jest chore na zarówno popularne zaburzenia jak zespół Downa, Pataua bądź Klinefeltera, jak i mało komu znane zespoły Potockiego-Lupskiego czy DiGeorge’a.
Kto powinien wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne mogą wykonać wszystkie kobiety w ciąży, które chcą jak najdokładniej poznać stan zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. Wyróżnia się jednak grupę kobiet, w przypadku których przeprowadzenie badań prenatalnych jest szczególnie zalecane, ze względu na zwiększone ryzyko występowania różnych zaburzeń zdrowotnych i wad wrodzonych u dziecka. Genetyczne badania prenatalne zaleca się kobietom w ciąży:
- które ukończyły trzydziesty piąty rok życia,
- w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w wyniku badania ultrasonograficznego płodu bądź testów biochemicznych,
- które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko z wadami lub nieprawidłowościami chromosomowymi,
- jeśli ona bądź partner mają stwierdzone aberracje chromosomowe,
- jeśli ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro.
Materiały partnera
Komentarze (0) Skomentuj